El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y que todavía continúa siendo poco conocida, incluso dentro del ámbito de la salud.
Según una nota publicada por La Gaceta, en la Argentina hay alrededor de 60 personas diagnosticadas con este trastorno, mientras que familias y especialistas buscan aumentar su visibilidad para favorecer diagnósticos más tempranos.
La afección puede manifestarse con alteraciones del desarrollo y del comportamiento que, en determinados casos, se parecen a las observadas en personas con autismo. Esa similitud puede hacer que el camino hasta conocer la causa del cuadro se prolongue durante años.
Qué es el síndrome de Phelan-McDermid
De acuerdo con la información publicada por La Gaceta, esta condición se relaciona principalmente con la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede involucrar al gen SHANK3, o con alteraciones patogénicas de ese mismo gen.
Estas modificaciones pueden afectar la comunicación entre las neuronas y comprometer distintas áreas del desarrollo.
Entre las manifestaciones descriptas se encuentran:
- Hipotonía muscular
- Retraso global del desarrollo
- Ausencia o demora significativa del habla
- Discapacidad intelectual
- Dificultades motoras
Por qué el síndrome de Phelan-McDermid puede confundirse con autismo
En diálogo con La Gaceta, la médica genetista Soledad Kleppe, del Hospital Italiano de Buenos Aires, explicó que el síndrome puede generar alteraciones del desarrollo y del comportamiento que, en ocasiones, se asemejan a las del autismo.
Por eso, en determinados pacientes, avanzar en una evaluación genética puede permitir identificar una causa específica detrás de las manifestaciones clínicas.
El neurólogo infantil Hernán Amartino, del Hospital Universitario Austral, también destacó ante ese medio la importancia de conocer el origen genético para orientar de manera más precisa el seguimiento del paciente.
Entre las herramientas utilizadas para llegar al diagnóstico se encuentran estudios como el microarray cromosómico, los paneles de genes, el exoma y el genoma.
El largo camino hasta encontrar el diagnóstico
La publicación de La Gaceta recoge distintos testimonios de familias que atravesaron años de consultas antes de saber qué ocurría.
Ignacio, de Rosario, presentó desde pequeño hipotonía muscular, dificultades para caminar y ausencia de lenguaje oral. Un estudio de microarray cromosómico permitió finalmente identificar el síndrome.
Isabella, de Olavarría, mostró dificultades durante sus primeros meses de vida y los estudios detectaron una alteración en el cromosoma 22.
Gaspar, del conurbano bonaerense, había recibido inicialmente un diagnóstico de autismo hasta que un estudio de exoma permitió encontrar el síndrome de Phelan-McDermid.
Otra de las historias relatadas es la de Homero, cuya familia atravesó tres años de búsqueda hasta obtener el diagnóstico genético.
Qué cambia cuando se llega al diagnóstico de síndrome de Phelan-McDermid
Actualmente no existe una cura aprobada para el síndrome de Phelan-McDermid. Sin embargo, conocer la causa permite organizar mejor los controles médicos, anticipar posibles complicaciones y adaptar los apoyos y tratamientos a las necesidades de cada persona.
La intervención temprana, la rehabilitación, las herramientas para favorecer la comunicación y el acompañamiento educativo forman parte del abordaje.
Además, según señala La Gaceta, continúan las investigaciones sobre posibles tratamientos farmacológicos y terapias experimentales, incluida la terapia génica.
Las familias también cumplen un papel central. En la Argentina, muchas de ellas forman parte de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, que trabaja para conectar a quienes atraviesan la misma situación y promover un mayor conocimiento de esta enfermedad poco frecuente.
Fuente: TN — Ver noticia original